慢病管理新武器：药物基因组学指导个体化精准用药

每年各种因素导致的死亡病例中，慢病占比超80%，如何帮助医生优化用药处方、减少药物不良反应、合理安全用药等已成为慢病个性化管理重中之重。

      药物基因组学(Pharmacogenomics, PGX)是研究个体基因组信息与药物响应关系的学科，通过药物基因组学可以帮助医生优化用药处方，以实现提高药物治疗效果、降低药物毒性和不良反应几率，最终达到提高医疗效率和安全性，降低医疗费用的目的。

图片来源：Can J Cardiol Vol 23 No 12 October 2007

一、药物基因组学检测方法学

      随着基因检测技术的发展，目前已有多种分子检测平台可应用于药物基因组学的研究，包括基于聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)技术的荧光定量PCR、突变扩增阻滞系统荧光定量PCR、微滴式数字PCR、生物芯片技术、Sanger测序技术和二代测序技术等。这些技术各具特点，也各有局限性，例如荧光定量PCR具有操作简便，易于普及，但只能检测单个/几个位点，通量低；基因芯片法检测通量高，但灵活度低，成本高，需要特殊的仪器设备；二代测序技术检测通量高，但操作复杂，生物信息分析工作量大，且检测费用昂贵。

01 PCR技术

      全称聚合酶链式反应，其发明者因此在1993年获得诺贝尔化学奖，是20世纪非常重要的一项生物技术发明。PCR是利用一对特异性的引物针对性将待检测的目标基因序列上的特定区域复制重复，若该基因携带有想检测的突变类型，则将被扩增复制，结果就是阳性；若无想检测的突变，则不会扩增，结果就是阴性。PCR技术通过不同的引物设计达到检测不同基因的目的。

02 NGS技术

      即Next-generation sequencing（下一代测序），同时也被叫做高通量测序，它才是相较于一代测序（Sanger测序）的第二代技术，也正是因此而被称为二代测序。NGS在一代测序的基础上提升了精度以及检测通量，可以更多更好地进行检测任务。测序技术最大的特点就是将目标序列从头到尾的ATCG碱基对排列全部检测出来，然后在与数据库内的正确序列对比以检查目标序列是否发生突变。

两大技术优劣主要对比

图片来源：网络

二、临床指南及共识

      国家卫健委等组织修订了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》指南明确提出：建议进行CYP2C19等基因的多态性检测，增加PM基因型个体氯吡格雷的剂量，或选用其他不经CYP2C19代谢的血小板抑制剂药物如替格瑞洛等。

图片来源：《高血压合理用药指南（第2版）》2017 年第 9 卷第 7 期

图片来源：医管局官网

三、华测慢病管理用药检测

      我们严格遵循指南及共识，打造慢病管理新武器，药物基因组学指导个体化精准用药，致力于实现让每位患者用上最合适的药。

检测内容

4大类，21小类，58种药物，81个基因位点

产品优势

适用人群

参考文献

[1] TJ Montague, A Gogovor, M Krelenbaum. Time for chronic disease care and management. Can J Cardiol 2007;23(12):971-975.

[2] Li Y, Feng X, Zhang M, et al. Clustering of cardiovascular behavioral risk factors and blood pressure among people diagnosed with hypertension: a nationally representative survey in China[J]. Sci Rep, 2016, 6:27627.

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