基因检测：机遇与挑战并存的新“风口”

聚焦基因检测

近年来，以基因检测为代表的精准医疗应用范围逐渐扩大。而随着社会各界对基因检测的关注和接受度越来越高，基因检测的应用场景也越来越广泛。与传统医疗相比，精准医疗将会给医学发展带来哪些变革？基因检测的发展现状如何？行业又该如何监管？针对这些问题，本期财经深观察将一一解答，以飨读者。

基因检测：机遇与挑战并存的新“风口”

以基因检测为代表的精准医疗正在成为当下医疗领域发展的一大热点。业内预测，其将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革，并将迎来千亿级市场。　

“中国的精准医疗行业还处于起步阶段，是机遇与挑战并存的‘蓝海’。随着物质条件的丰富，更高层次的健康成为更多人的追求，在很大程度上推动了精准医疗行业的发展。”陕西佰美基因股份有限公司创始人之一、国家微检测工程技术研究中心主任陈超教授在接受中国经济时报记者采访时表示，基因检测服务在中国有很大的市场，但由于目前正处于爆发期，行业发展仍需引导和规范。“未来可期，但任重而道远。”陈超说道。

精准医疗重在“精准”

精准医疗是以个体化医疗为基础的医疗新理念与新模式，而基因测序技术正是推动精准医疗发展的基石，包括基因检测、细胞免疫治疗、基因编辑、肿瘤靶向用药等领域。

自2015年美国前任总统奥巴马提出“精准医学计划”以来，各国加紧在精准医学研究的布局。2016年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，精准医疗正式成为“国家战略”。随后，国家相关部门出台了一系列涉及精准医疗的政策，行业迎来黄金发展期。

“精准医疗的重点不在‘医疗’而在‘精准’。”陈超告诉记者，在基因检测手段出现之前，大部分患者都只能由医生根据其临床检验数据，以及大多数患者临床用药反馈制定给药和治疗方案，“经验型”治疗的结果，有时需要换方案，有时甚至贻误病情。佰美基因所做的，就是通过检测DNA帮助医生为患者选择一个精准的治疗方案。

如何用精准医疗中的基因检测技术“治病救人”？陈超举了一个自己印象非常深刻的真实案例：西安市精神卫生中心有一位患有癫痫症的12岁孩童，医生前后制定了两次治疗方案，第一次患者病情加重，第二次有效果，但出现了病情“早减轻晚加重”的现象。佰美通过基因检测后发现，由于患者对相关治疗药物的代谢快于常人，一天一次的用量使药物的效应根本维持不到下午。于是建议医生调整治疗方案，将原本一天一次的用药量变为一天两次，一个月后患者的各项临床指征都转为正常。

“之所以印象深刻，是因为它改变了我们对‘精准’的看法，对‘精准’提出了新的要求。”陈超认为，不仅要满足“正确的人和正确的药”，更要同时满足正确的时间、正确的剂量等几个要点，才能真正称得上“个体化医疗”和“精准医疗”。

目前，基于多年药物基因组学的研究，佰美基因除了推出300多项基因检测服务外，还在全国率先推出了一款基因检测服务，可以在5个小时内一次检测到34种病原微生物和16种宫颈癌HPV的亚型，为临床医生治疗妇科感染和宫颈癌患者提供了更多手段。　

“基因检测的技术创新不仅仅在治疗领域为患者提供保障，更是在预防疾病方面发挥了重要作用。”陕西佰美基因股份有限公司董事、总经理李莉以子痫前期风险评估检测项目为例：通过基因检测让患者提前得知风险指数，发病时快速联系医院救治，降低风险。目前，这一技术率先在新疆的妇幼保健机构开始普筛。而根据佰美基因提供的数据，仅新疆维吾尔自治区妇幼保健院开展子痫前期筛查以来，医院子痫病患数从2016年的7.7%降至2018年的2.24%。

随着精准医疗市场的优胜劣汰，现在的佰美基因已经成为陕西精准医疗行业的龙头企业。　

“佰美基因之所以能够一步步发展壮大，就在于其从‘出生’就专注于科研。”李莉告诉本报记者，从2017年到2019年，佰美基因共计投入研发资金近2000万元，研究开发骨干60余人并不断增加。　

在强大的技术团队支撑下，佰美基因的个体化用药基因检测服务从产品覆盖度、检测技术的可靠性和团队的专业性方面，都做到了国内先进水平。

基因检测应落到临床应用

目前，基因检测在医疗领域应用场景大致分为三类：科研级、临床级和消费级。随着基因检测技术日渐完善，疾病生物信息的认知迅速提高，基因检测临床应用场景也日渐清晰。业内人士预估，未来3年-5年内，临床基因检测将进入集中爆发期。　

以肿瘤为例，对患者样本进行基因检测已成为临床常用检验内容。大规模测序技术的发展，尤其是在肿瘤上的研究，已经积累了海量的肿瘤基因组知识集。

“我们属于国内较早聚焦于药物基因组学以及个体化用药方面基础研究和应用转化的国家级高新技术企业，很早就看到了基因检测指导的精准医疗在临床治疗上显现出的巨大潜力。”李莉介绍说，2014年随着国家引导和市场需求，佰美基因在多年的研发投入上进一步调整方向，逐步形成了现在“科研+市场”的架构，即根据临床需要设定研究方向，不再为研究而研究，而是为解决临床问题而研究。　

依托国微中心这一国家级创新技术研发平台，佰美基因已经为全国11个省份的150多家医院提供了基因检测服务，年服务患者超过10万人，大大降低了患者用药风险及医疗费用，有效保障了生命健康。

同时，基于多年积累的数据库，佰美基因还开发了具有自主知识产权的系列报告系统，并已同试点医院的HIS系统对接，实现了实验数据、检测报告与医院HIS系统的全程信息化，检测报告可直接推送至医生PC端和微信端，患者也可在医院报告打印终端直接打印报告。　

陈超告诉本报记者，个体化用药基因检测技术在临床的应用，可以使患者少走弯路，提高生活质量，而科技的创新，也将最大限度地赋能医疗机构，让国内医疗机构向国际医疗水平看齐。　

加强规范和监管才能治乱

当前，我国的诊断级基因检测已经实实在在地进行广泛临床应用，但消费级基因检测却面临着各种争议。

虽然我国消费级基因市场比美国晚发展三四年，但人口众多，规模体量巨大。据不完全统计，国内消费级基因公司已经超过200家。与之对应的，我国消费级基因检测市场同样发展迅速。部分统计数据显示，2008年我国消费级基因检测服务的人口渗透率达到0.08%，未来五年将迅速上升到3.70%。考虑到我国巨大的人口基数，这意味着2022年基因检测技术的消费者规模将超过5000万人。

由于国家对科技创新大力支持以及庞大的市场前景，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展，客观上为基因检测产业注入了充足的“血液”。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在不断提升。

虽然市场前景看好，但行业发展出现许多难题。　

由于目前行业进入壁垒并未成型，导致基因检测市场良莠不齐，很多基因检测机构并没有独立的医学检验实验室，业务水平参差不齐，甚至专业资质也并不完全具备，检测公司也更多是从营销和渠道上开展竞争，行业发展面临价格混乱、数据解读能力弱、应用场景单一等各种问题，乱象丛生，野蛮发展。

此外，大多数公司对于后续数据解读能力欠缺。有业内人士表示，行业的难点不在检测，而在后续解读。即证明检测出的这些基因与患病是否有关、能够增加多少的患病风险。在这方面，国际上并没有统一的解读标准，主要比拼的是各个检测公司使用的数据库、算法的权威性与科学性。　

乱象背后，监管缺位。目前，国内仅有针对临床级基因检测的政策约束，在非临床领域，尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域，监管始终处于缺位状态。因此，不少基因检测公司与医疗机构合作，进行“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。

而这些行业乱象，对佰美基因的发展也有着一定的影响。

陈超认为，基因检测对健康管理、疾病预防的作用不可忽视，但在行业失范下，各类产品价格差异巨大，一些基因检测公司夸大宣传，消费者很难分清好坏作出选择，久而久之就会丧失对基因检测整个行业的信任。

“其实国家卫健委临检中心也在努力摸索更好的监管方案，比如被称为实验室‘全国统考’的室间质评，以及基因扩增检验（PCR）实验室资质和高通量测序（NGS）实验室技术审核资质，这两种基因检测实验室的资质认证，都是有要求和认可的。”但陈超也坦言：“还是需要进一步地完善，才不会‘一管就死，一放就乱’。”

“精准医疗时代已经来临”

政策红利、市场蓝海、技术迭代……坐拥“天时、地利与人和”精准医疗市场应用前景如何？中外技术差距有多大？火热背后的乱象又该如何监管？　

针对上述问题，中国经济时报记者在日前召开的2019全球生物技术峰会暨第五届中国药物基因组学学术大会期间，专访了大会主执行单位陕西佰美基因股份有限公司创始人之一、国家微检测工程技术研究中心主任陈超教授。　

中国经济时报：当前，精准医疗正在多地推开，基因检测技术被广泛应用，您怎么看市场应用前景？

陈超：同一种病，吃同一种药，不同的人疗效反应各不一样，为什么？因为个体有差异，而个体差异的原因就是基因的差异。当化学药物进入人体，在体内要经过吸收、代谢等过程，这其中每一步都包括相应的基因差异。有的人代谢快，有的人代谢慢，代谢快了药物作用会打折扣，代谢慢了容易形成积累产生毒性。　

为了解决这一问题，我们研发了一套体外系统来模拟药物在体内代谢的变化以及药物相互作用的变化，我们的目标就是要做到让一个需要药物治疗的人，在正确的时间，使用正确的药物和正确的剂量，这就叫个体化医疗和精准医疗。目前，我们的系统处于全球领先地位。　

而从国家层面来看，2016年，中国精准医疗计划被列入国家“十三五”科技发展重大专项。精准医疗作为现代医疗的未来，在政策加持、基础技术日新月异的背景下，会快速发展起来。可以说，精准医疗的时代已经来临。　

中国经济时报：在基因检测方面，中国与国外相比，技术上有差距吗？

陈超：目前来看，中国的生物技术与国外相比，差距最小。而在基因检测技术应用方面，中国与国外的差距应该说也很小，甚至在某些方面，中国还处于领先地位，比如个体化用药、遗传疾病筛查等方面，中国目前做得比较普及。　

中国经济时报：这几年，随着健康医疗产业的快速发展，行业进入者众多，尤其是基因检测行业，市场非常火热，但也乱象丛生，您对此怎么看？

陈超：可以肯定的是，基因检测所推动的精准医疗，将给人类带来巨大福音。一边是精准医学打开的未来医疗世界大门，一边是乱象丛生。要想整个行业健康发展，一方面监管层要进行引导和梳理，设立行业进入的门槛和标准，规范市场发展；另一方面，企业要潜心科研，真正以技术为主导，为行业发展树立好的标杆。

中国经济时报：企业目前的研发投入和市场收益如何？下一步有新的融资需求吗？

陈超：前几年，依托国家微检测工程技术研究中心这个科研平台，佰美承担了很多国家基础研究课题，打下了发展的坚实基础。目前，企业已经在新三板上市，走上了发展的快车道。现在正在进行新一轮融资中，希望新的战略合作伙伴能够带来更多的产业资源，助力企业进一步发展。

让基因检测步入正轨是当务之急

近年来，随着经济的快速发展，中国的基因检测同样发展迅速。

统计数据表明，中国基因检测市场规模在2020年有望突破300亿元。此外，我国每年基因检测量至少在300万人次以上，且呈逐年递增的趋势。

市场火爆的同时，基因检测技术也在不断创新，一方面提高了检测的准确率，另一方面，也使得基因检测费用不断下降，逐渐让消费者能够接受，促使整个基因检测市场不断趋于成熟。再加上随着基因技术的快速发展，消费级基因检测企业也不断得到资本的青睐，进一步促进了行业的发展。不少企业进入布局、抢滩占位，争夺基因检测的商业市场和份额。

但是，尽管发展得如火如荼，但基因检测行业却依然面临着众多挑战。

首先，基因检测市场鱼龙混杂，乱象丛生。当前，基因检测项目五花八门，减肥基因检测、癌症基因检测、天赋基因检测等层出不穷。检测价格也差异巨大，从几百到几万元不等。部分商家夸大营销甚至弄虚作假。随着基因检测技术与基因检测仪器的不断发展，只需一台小小的检测仪就可以进行基因检测。而这在大大降低了基因检测门槛的同时，也让不良商家有了搅乱市场牟取暴利的机会。

其次，准确性不够。据了解，目前市场上的消费级基因检测在科学性、准确性方面没有统一的技术标准参考，不同公司使用的方法和数据库不同，结果可能也有差异。

更为关键的是，数据安全存在挑战。人们往往认为，一组医疗数据把名字、身份证信息去掉后就安全了。但事实上，随着基因检测技术的发展，只需大概75个统计上独立的SNP(单核苷酸多态性)位点即可唯一确定一个人，所以说基因数据比指纹数据更敏感。

与此同时，在病患因为疾病诊断和治疗，以及其他应用被提取基因样本后，必然会形成一个巨大的基因信息库。被提取的基因组信息的生物样本该如何处理。例如，剩余DNA样品是否需要销毁，检测公司是否有权使用剩余的基因样本，检测公司是否有权向第三方提供受检者检测结果以及基因样本等。

可以说，管理这样一个信息库是非常艰巨的任务。同时，又要保证每位个体基因样本中的信息不会泄露，其难度更是相当大。

就在不久前，有报道称，国外一家消费级基因检测公司丢失了上千万用户数据。虽然，目前国内消费级基因检测公司大都向用户承诺可以删除数据，但不少业内人士认为，目前，还没有明确的监督管理办法出台，难免会产生数据的泄露以及滥用风险。同时，国内对行业的监管尚处缺位状态，消费者仍需谨慎。

业内分析认为，我国基因检测产业发展潜力巨大，随着测序技术的发展，外部政策的不断完善，加上大数据与生物医药领域的不断融合与发展，未来将涌现出更多创新型大数据应用场景。

因此，应尽快出台监管政策，补齐法律法规短板，明确市场准入和检测规范，让基因检测步入正轨，是当务之急。